O povoado de Araras, localizado no município de Faina, a cerca de 510 km de Brasília, no interior de Goiás, é conhecido mundialmente por abrigar a maior concentração de casos de xeroderma pigmentoso (XP) do planeta. O que parece um vilarejo comum do cerrado goiano guarda, na verdade, uma história genética singular que atrai pesquisadores de todo o mundo.
Como surgiu essa concentração genética em Araras?
Pesquisadores do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (ICB-USP) estudam a comunidade há mais de uma década. Segundo o Jornal da USP, a doença é genética, autossômica e recessiva ou seja, não está ligada ao sexo e é herdada dos pais e é causada pela falta de um mecanismo de reparo a lesões no DNA provocadas pela luz solar.
A origem das mutações foi rastreada em duas entradas distintas na comunidade:
- Por volta de 1700, quando a família Freire de Andrade chegou e ocupou as terras de Araras
- Em 1960, quando a família de João Gonçalves chegou ao vilarejo e estabeleceu relações com os moradores locais
Estudos do ICB-USP publicados na revista Mutation Research revelaram ainda que uma das mutações no gene POLH chegou ao Brasil pela colonização europeia, sendo idêntica à encontrada em famílias do País Basco e de Cantábria, na Espanha.
O que é o xeroderma pigmentoso?
A XP é uma doença hereditária, não contagiosa e sem cura. Ela deixa a pele extremamente sensível à radiação ultravioleta, tornando os pacientes até mil vezes mais suscetíveis ao câncer de pele. As lesões começam ainda na infância, na forma de sardas e manchas nas regiões expostas ao sol, além de intensa sensibilidade ocular à luz.
Em Araras, a frequência da doença é 2.500 vezes maior do que na população geral, um caso para cada 400 habitantes, contra um caso para cada 250 mil na Europa e nos Estados Unidos.
Quem acompanha os moradores de Araras?
A Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) realiza expedições médicas ao local desde 2015, levando dermatologistas, oftalmologistas, odontologistas, psicólogos e conselheiros genéticos de forma voluntária. O mutirão envolve até 15 instituições públicas e privadas, incluindo a UFG, o Hospital Geral de Goiânia e o SUS.
Por que Araras atrai cientistas?
A comunidade funciona como um laboratório vivo de genética e dermatologia. O isolamento histórico e os laços familiares estreitos criaram um efeito fundador, fenômeno em que mutações raras se concentram e se perpetuam em populações geograficamente isoladas. O diagnóstico hoje é feito por um teste rápido de PCR, desenvolvido especificamente para as mutações identificadas em Araras, permitindo orientar casais sobre o risco de ter filhos portadores da doença.
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